Το σπάνιο νόσημα που εμφανίζεται στην Πάφο συχνότερα από οπουδήποτε αλλού στην Ευρώπη
Σπάνια νοσήματα, σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, ονομάζονται αυτά που επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, που έχουν δηλαδή επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Μερικές παθήσεις είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στους 100,000 ανθρώπους.
Σύμφωνα με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, συνολικά φαίνεται να υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 διαφορετικές παθήσεις οι οποίες χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα και μεγάλη ετερογένεια, πολλές εκ των οποίων είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και συχνά οδηγούν σε αναπηρίες που επιφέρουν επιπτώσεις στην υγεία και την ποιότητα ζωής.
Στις περιπτώσεις τέτοιων παθήσεων, συνήθως τα συμπτώματα είναι ετερογενή μεταξύ ασθενειών αλλά και ασθενών, κάτι που οδηγεί σε λανθασμένες και καθυστερημένες διαγνώσεις.
Στα 27 Κράτη- Μέλη της ΕΕ, οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή πέραν των 30 εκατομμυρίων ατόμων.
Στο αρχείο της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων υπάρχουν καταγεγραμμένοι 5,000 ασθενείς οι οποίοι αντιπροσωπεύουν πέραν των 1,000 παθήσεων και συνδρόμων.
Τι προκαλεί τα «σπάνια νοσήματα»;
Τα σπάνια νοσήματα στην πλειονότητά τους έχουν γενετική αιτιολογία και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα.
Όπως αναφέρει στην ιστοσελίδα της η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, τα νοσήματα αυτά αποτελούν μείζον θέμα Δημόσιας Υγείας, διότι είναι χρόνια και σοβαρά, χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια και πολυπλοκότητα και χρειάζονται πολυθεματικές, πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες για την αντιμετώπιση τους, απαιτώντας τη συνεργασία μεταξύ ειδικών διαφόρων ιατρικών και παραϊατρικών ειδικοτήτων.
Συχνά δε, τα σπάνια νοσήματα καταλήγουν σε σοβαρές επιπλοκές με διάφορες μορφές και διάφορα μεγέθη αναπηρίας, καθιστώντας τα άτομα αυτά ανάπηρα στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.
Λόγω σπανιότητας, εξάλλου, υπάρχει δυσκολία στο να αποκτηθεί εμπειρογνωμοσύνη με αποτέλεσμα οι ειδικοί να είναι λίγοι, ακόμα και να μην υπάρχουν σε μικρές χώρες όπως την Κύπρο. Αυτό δημιουργεί δυσκολίες στην έγκαιρη διάγνωση για την αντιμετώπιση των νοσημάτων αυτών.
Η “Αταξία του Friedrich”
Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα, ενώ ορισμένα παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες.
Χαρακτηριστικό τέτοιο παράδειγμα αποτελεί η “Αταξία τύπου Friedrich” ασθένεια που απαντάται σε χωριά της Πάφου.
Η “Αταξία του Friedrich” είναι επίσης γνωστή ως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός. Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε τμήματα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά.
“Αταξία” σημαίνει, προφανώς, έλλειψη τάξης. Τι ρόλο παίζει όμως η έλλειψη τάξης σε αυτή την περίπτωση; Υπάρχει ένας αριθμός τύπων αταξίας με μια σειρά από αντίστοιχες αιτίες. Η Αταξία του Friedrich είναι μία από αυτές τις καταστάσεις και υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την Αταξία του Friedrich, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν τον ασθενή να αντιμετωπίσει την σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Συμπτώματα
Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια. Περίπου το 75% των ατόμων με Αταξία του Friedrich έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός.
Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν:
Αίτια
Σε σχέση με τα αίτια, πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία, η οποία κληρονομείται και από τους δύο γονείς με την λεγόμενη “αυτοσωματική υπολείπουσσα μετάδοση” (autosomal recessive transmission).
Η ασθένεια συνδέεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται φραταξίνη (frataxin – FXN). Κανονικά το γονίδιο αυτό θα προκαλέσει το σώμα σας να παράγει έως και 33 αντίγραφα μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA. Αλλά στα άτομα με Αταξία του Friedrich, αυτή η αλληλουχία μπορεί να επαναληφθεί από 66 έως και πάνω από 1.000 φορές, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής και Γενετικής των ΗΠΑ.
Όταν η παραγωγή αυτής της ακολουθίας του DNA βγει εκτός ελέγχου, τότε προκύπτει σοβαρή βλάβη στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό.
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να την κληρονομήσουν. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο περάσει μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί γίνεται απλά φορέας της νόσου και συνήθως δεν εκδηλώνει συμπτώματα.
Διάγνωση
Ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό σας και θα προχωρήσει σε μια πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει λεπτομερείς νευρομυϊκές εξετάσεις. Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο για προβλήματα με το νευρικό σύστημα.
Τα σημάδια της βλάβης περιλαμβάνουν:
Έλλειψη της αίσθησης στις αρθρώσεις
Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει μια αξονική και μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ασθενούς. Μια μαγνητική τομογραφία δείχνει εικόνες των εσωτερικών δομών του σώματος σας. Μια αξονική τομογραφία παράγει εικόνες των οστών σας, των οργάνων και των αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί επίσης να γίνουν και απλές ακτινογραφίες (ακτίνες Χ) στο κεφάλι, την σπονδυλική στήλη και το στήθος του ασθενούς.
Επίσης, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει αν ο ασθενής έχει το ελαττωματικό γονίδιο φραταξίνη, που προκαλεί την Αταξία του Friedrich.
Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει ένα ηλεκτρομυογράφημα, για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα των μυών του ασθενούς.
Μια μελέτη αγωγιμότητας των νεύρων μπορεί να γίνει για να δει ο γιατρός το πόσο γρήγορα τα νεύρα στέλνουν ερεθίσματα.
Επίσης, είναι πιθανό να γίνει και μια οφθαλμολογική εξέταση, για να διαπιστωθεί το αν και κατά πόσον το οπτικό νεύρο παρουσιάζει σημάδια φθοράς.
Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να κάνει ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτροκαρδιογράφημα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.
Γιατί στην Πάφο
Οι στατιστικές δείχνουν ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από τη συγκεκριμένα ασθένεια είναι περίπου 1:50.000, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για την Ευρώπη είναι περίπου 1: 29.000 και οι φορείς 1:100.
Στην Κύπρο, ωστόσο έρευνα κατέδειξε ότι οι φορείς στην Κύπρο φτάνουν τους 1:10 και σε κάποια χωριά της Πάφου τους 1:6, ποσοστό ιδιαίτερα ψηλό και ίσως μοναδικό στο κόσμο.
Η γεωγραφική συγκέντρωση φορέων και ασθενών στην περιοχή της Πάφου φαίνεται να συνδέεται –όσο περίεργο κι ακούγεται- με τους Σταυροφόρους, αφού οι ερευνητές εικάζουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται στην Πάφο με αυξημένη συχνότητα εξαιτίας της ανάμειξης του τοπικού πληθυσμού με τους Φράγκους Σταυροφόρους, οι οποίοι κατέκτησαν την Κύπρο το 1191 και μετέφεραν εκεί το ελαττωματικό γονίδιο.
Με πληροφορίες από: healthline.com, raredisorderscyprus.com
Πατήστε εδώ για να ενημερωθείτε πως το καθαρό υγιεινό φιλτραρισμένο νερό βοηθά την υγεία σας
Loading ...
